| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127348117G>C | CA1580817717 | MEGF10 | c.319+7487G>C (n.319+7487G>C) c.484+7487G>C (n.484+7487G>C) | dbSNP |
| 5 | g.127348117G>A | CA12148791 | MEGF10 | c.319+7487G>A (n.319+7487G>A) c.484+7487G>A (n.484+7487G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |