| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.26836585C>A | CA14858129 | ADAMTS1 | c.*994G>T (n.*994G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) n.5539G>T n.4420G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.26836585C>T | CA2383990139 | ADAMTS1 | c.*994G>A (n.*994G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) n.5539G>A n.4420G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.26836585C= | CA2383990138 | ADAMTS1 | c.*994G= (n.*994G=) c.*2138G= (n.*2138G=) n.5539G= n.4420G= | dbSNP |