| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31962574A>G | CA3729379 | SKIC2 | c.*316A>G (n.*316A>G) c.1200A>G (p.Thr400=) n.1241A>G n.1257A>G n.1276A>G n.1252A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.1236A>G c.1065A>G (p.Thr355=) n.1483A>G c.1236A>G (p.Thr412=) n.1772A>G n.1200A>G n.1513A>G n.461A>G c.*572A>G (n.*572A>G) n.1288A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962574A>T | CA449702457 | SKIC2 | c.*316A>T (n.*316A>T) c.1200A>T (p.Thr400=) n.1241A>T n.1257A>T n.1276A>T n.1252A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.1236A>T c.1065A>T (p.Thr355=) n.1483A>T c.1236A>T (p.Thr412=) n.1772A>T n.1200A>T n.1513A>T n.461A>T c.*572A>T (n.*572A>T) n.1288A>T | dbSNP |
| 6 | g.31962574A>C | CA449702454 | SKIC2 | c.*316A>C (n.*316A>C) c.1200A>C (p.Thr400=) n.1241A>C n.1257A>C n.1276A>C n.1252A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.1236A>C c.1065A>C (p.Thr355=) n.1483A>C c.1236A>C (p.Thr412=) n.1772A>C n.1200A>C n.1513A>C n.461A>C c.*572A>C (n.*572A>C) n.1288A>C | dbSNP |
| 6 | g.31962574A= | CA1619379326 | SKIC2 | c.*316A= (n.*316A=) c.1200A= (p.Thr400=) n.1241A= n.1257A= n.1276A= n.1252A= c.*718A= (n.*718A=) n.1236A= c.1065A= (p.Thr355=) n.1483A= c.1236A= (p.Thr412=) n.1772A= n.1200A= n.1513A= n.461A= c.*572A= (n.*572A=) n.1288A= | dbSNP |