| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.85802650T>C | CA14289410 | COX4I1 | c.73+1372T>C (n.73+1372T>C) n.152+1372T>C n.77+1372T>C c.-38+1372T>C (n.-38+1372T>C) n.199+1372T>C n.173+1372T>C n.57-2287T>C n.205+1372T>C n.215+1372T>C c.91+1372T>C (n.91+1372T>C) c.-154+1372T>C (n.-154+1372T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.85802650T= | CA2239470206 | COX4I1 | c.73+1372T= (n.73+1372T=) n.152+1372T= n.77+1372T= c.-38+1372T= (n.-38+1372T=) n.199+1372T= n.173+1372T= n.57-2287T= n.205+1372T= n.215+1372T= c.91+1372T= (n.91+1372T=) c.-154+1372T= (n.-154+1372T=) | dbSNP |