| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154770804C>G | CA343264 | DKC1 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.*344C>G (n.*344C>G) n.746C>G c.961C>G (p.Leu321Val) c.915+1494C>G (n.915+1494C>G) n.1063C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) n.1485C>G n.1604C>G n.1378C>G c.352C>G (p.Leu118Val) n.736C>G n.585C>G n.310C>G c.219C>G c.321C>G n.450C>G n.599C>G n.1662C>G n.1781C>G n.1555C>G n.1540C>G n.1659C>G n.1433C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154770804C>A | CA337310853 | DKC1 | c.841C>A (p.Leu281Ile) c.*344C>A (n.*344C>A) n.746C>A c.961C>A (p.Leu321Ile) c.915+1494C>A (n.915+1494C>A) n.1063C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.922C>A (p.Leu308Ile) n.1485C>A n.1604C>A n.1378C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) n.736C>A n.585C>A n.310C>A c.219C>A c.321C>A n.450C>A n.599C>A n.1662C>A n.1781C>A n.1555C>A n.1540C>A n.1659C>A n.1433C>A | dbSNP |
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