| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48700700C>A | CA14117802 | CEP152 | n.5210+16318G>T n.5180+16318G>T n.5295+16318G>T n.5196+16318G>T n.5166+16318G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700700C>T | CA713389701 | CEP152 | n.5210+16318G>A n.5180+16318G>A n.5295+16318G>A n.5196+16318G>A n.5166+16318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |