| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.71811481A>G | CA393031925 | NR2E3 | c.119-2A>G (n.119-2A>G) c.-146-2A>G (n.-146-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811481A>C | CA235931 | NR2E3 | c.119-2A>C (n.119-2A>C) c.-146-2A>C (n.-146-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811481A>T | CA393031926 | NR2E3 | c.119-2A>T (n.119-2A>T) c.-146-2A>T (n.-146-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811481A= | CA2186513550 | NR2E3 | c.119-2A= (n.119-2A=) c.-146-2A= (n.-146-2A=) | dbSNP |