| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.24943836C>A | CA836959055 | OSBPL3 | c.-150+36050G>T (n.-150+36050G>T) c.-150+37563G>T (n.-150+37563G>T) c.-629+36050G>T (n.-629+36050G>T) n.314+36050G>T n.299+36050G>T c.-1193+36050G>T (n.-1193+36050G>T) c.-492+36050G>T (n.-492+36050G>T) n.333+36050G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24943836C>T | CA16294821 | OSBPL3 | c.-150+36050G>A (n.-150+36050G>A) c.-150+37563G>A (n.-150+37563G>A) c.-629+36050G>A (n.-629+36050G>A) n.314+36050G>A n.299+36050G>A c.-1193+36050G>A (n.-1193+36050G>A) c.-492+36050G>A (n.-492+36050G>A) n.333+36050G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |