| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.62907744C>A | CA11336557 | EHBP1 | c.1185+33212C>A (n.1185+33212C>A) c.1290+33212C>A (n.1290+33212C>A) c.930+33212C>A (n.930+33212C>A) c.825+33212C>A (n.825+33212C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62907744C= | CA1256096071 | EHBP1 | c.1185+33212C= (n.1185+33212C=) c.1290+33212C= (n.1290+33212C=) c.930+33212C= (n.930+33212C=) c.825+33212C= (n.825+33212C=) | dbSNP |