Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50167819C>A | CA2263905271 | SGCA | c.312+83C>A (n.312+83C>A) n.38-128C>A c.303+92C>A (n.303+92C>A) c.192+83C>A (n.192+83C>A) n.22+83C>A c.158-128C>A (n.158-128C>A) c.34-128C>A (n.34-128C>A) c.147+92C>A n.104-128C>A c.*19-128C>A (n.*19-128C>A) c.7-128C>A (n.7-128C>A) n.378+83C>A n.368+83C>A c.474+83C>A (n.474+83C>A) n.830+83C>A n.348+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167819C>G | CA2263905272 | SGCA | c.312+83C>G (n.312+83C>G) n.38-128C>G c.303+92C>G (n.303+92C>G) c.192+83C>G (n.192+83C>G) n.22+83C>G c.158-128C>G (n.158-128C>G) c.34-128C>G (n.34-128C>G) c.147+92C>G n.104-128C>G c.*19-128C>G (n.*19-128C>G) c.7-128C>G (n.7-128C>G) n.378+83C>G n.368+83C>G c.474+83C>G (n.474+83C>G) n.830+83C>G n.348+83C>G | dbSNP |
17 | g.50167819C>T | CA14422348 | SGCA | c.312+83C>T (n.312+83C>T) n.38-128C>T c.303+92C>T (n.303+92C>T) c.192+83C>T (n.192+83C>T) n.22+83C>T c.158-128C>T (n.158-128C>T) c.34-128C>T (n.34-128C>T) c.147+92C>T n.104-128C>T c.*19-128C>T (n.*19-128C>T) c.7-128C>T (n.7-128C>T) n.378+83C>T n.368+83C>T c.474+83C>T (n.474+83C>T) n.830+83C>T n.348+83C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |