Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.78335471C>G | CA1719263375 | MAGI2 | c.1408+8307G>C (n.1408+8307G>C) c.478+8307G>C (n.478+8307G>C) c.904+8307G>C (n.904+8307G>C) c.235+8307G>C (n.235+8307G>C) c.919+8307G>C (n.919+8307G>C) n.483+8307G>C c.994+8307G>C (n.994+8307G>C) c.739+8307G>C (n.739+8307G>C) c.1048+8307G>C (n.1048+8307G>C) c.868+8307G>C (n.868+8307G>C) c.364+8307G>C (n.364+8307G>C) c.1537+8307G>C (n.1537+8307G>C) c.1534+8307G>C (n.1534+8307G>C) | dbSNP |
7 | g.78335471C>A | CA1719263373 | MAGI2 | c.1408+8307G>T (n.1408+8307G>T) c.478+8307G>T (n.478+8307G>T) c.904+8307G>T (n.904+8307G>T) c.235+8307G>T (n.235+8307G>T) c.919+8307G>T (n.919+8307G>T) n.483+8307G>T c.994+8307G>T (n.994+8307G>T) c.739+8307G>T (n.739+8307G>T) c.1048+8307G>T (n.1048+8307G>T) c.868+8307G>T (n.868+8307G>T) c.364+8307G>T (n.364+8307G>T) c.1537+8307G>T (n.1537+8307G>T) c.1534+8307G>T (n.1534+8307G>T) | dbSNP |
7 | g.78335471C>T | CA12687160 | MAGI2 | c.1408+8307G>A (n.1408+8307G>A) c.478+8307G>A (n.478+8307G>A) c.904+8307G>A (n.904+8307G>A) c.235+8307G>A (n.235+8307G>A) c.919+8307G>A (n.919+8307G>A) n.483+8307G>A c.994+8307G>A (n.994+8307G>A) c.739+8307G>A (n.739+8307G>A) c.1048+8307G>A (n.1048+8307G>A) c.868+8307G>A (n.868+8307G>A) c.364+8307G>A (n.364+8307G>A) c.1537+8307G>A (n.1537+8307G>A) c.1534+8307G>A (n.1534+8307G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |