| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78173777C>G | CA842550905 | MAGI2 | c.2403+4234G>C (n.2403+4234G>C) c.1473+4234G>C (n.1473+4234G>C) c.1182+4234G>C (n.1182+4234G>C) c.2361+4234G>C (n.2361+4234G>C) c.*505+4234G>C (n.*505+4234G>C) c.57+4234G>C (n.57+4234G>C) c.1947+4234G>C (n.1947+4234G>C) c.1914+4234G>C (n.1914+4234G>C) c.318+4234G>C (n.318+4234G>C) c.1989+4234G>C (n.1989+4234G>C) c.1872+4234G>C (n.1872+4234G>C) c.2043+4234G>C (n.2043+4234G>C) c.1863+4234G>C (n.1863+4234G>C) c.1359+4234G>C (n.1359+4234G>C) c.1230+4234G>C (n.1230+4234G>C) c.2532+4234G>C (n.2532+4234G>C) c.2529+4234G>C (n.2529+4234G>C) c.2526+4234G>C (n.2526+4234G>C) c.2490+4234G>C (n.2490+4234G>C) c.2397+4234G>C (n.2397+4234G>C) c.1908+4234G>C (n.1908+4234G>C) | dbSNP |
| 7 | g.78173777C>T | CA15526336 | MAGI2 | c.2403+4234G>A (n.2403+4234G>A) c.1473+4234G>A (n.1473+4234G>A) c.1182+4234G>A (n.1182+4234G>A) c.2361+4234G>A (n.2361+4234G>A) c.*505+4234G>A (n.*505+4234G>A) c.57+4234G>A (n.57+4234G>A) c.1947+4234G>A (n.1947+4234G>A) c.1914+4234G>A (n.1914+4234G>A) c.318+4234G>A (n.318+4234G>A) c.1989+4234G>A (n.1989+4234G>A) c.1872+4234G>A (n.1872+4234G>A) c.2043+4234G>A (n.2043+4234G>A) c.1863+4234G>A (n.1863+4234G>A) c.1359+4234G>A (n.1359+4234G>A) c.1230+4234G>A (n.1230+4234G>A) c.2532+4234G>A (n.2532+4234G>A) c.2529+4234G>A (n.2529+4234G>A) c.2526+4234G>A (n.2526+4234G>A) c.2490+4234G>A (n.2490+4234G>A) c.2397+4234G>A (n.2397+4234G>A) c.1908+4234G>A (n.1908+4234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |