| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43577136A>G | CA9488992 | PINLYP,XRCC1 | c.-56A>G (n.-56A>G) n.142A>G c.169+15732T>C c.73-2134T>C (n.73-2134T>C) c.70+3229T>C c.17A>G (p.His6Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43577136A>T | CA406176496 | PINLYP,XRCC1 | c.-56A>T (n.-56A>T) n.142A>T c.169+15732T>A c.73-2134T>A (n.73-2134T>A) c.70+3229T>A c.17A>T (p.His6Leu) | dbSNP |
| 19 | g.43577136A>C | CA406176493 | PINLYP,XRCC1 | c.-56A>C (n.-56A>C) n.142A>C c.169+15732T>G c.73-2134T>G (n.73-2134T>G) c.70+3229T>G c.17A>C (p.His6Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43577136A= | CA2337563022 | PINLYP,XRCC1 | c.-56A= (n.-56A=) n.142A= c.169+15732T= c.73-2134T= (n.73-2134T=) c.70+3229T= c.17A= (p.His6=) | dbSNP |