| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.89615182A>G | CA15748674 | ATP2B1 | c.2067+1620T>C (n.2067+1620T>C) c.1296+1620T>C (n.1296+1620T>C) c.2068-1509T>C (n.2068-1509T>C) n.2529+1620T>C c.1869+1620T>C (n.1869+1620T>C) c.1506+1620T>C (n.1506+1620T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89615182A= | CA2053627822 | ATP2B1 | c.2067+1620T= (n.2067+1620T=) c.1296+1620T= (n.1296+1620T=) c.2068-1509T= (n.2068-1509T=) n.2529+1620T= c.1869+1620T= (n.1869+1620T=) c.1506+1620T= (n.1506+1620T=) | dbSNP |
| 12 | g.89615182A>T | CA2580601952 | ATP2B1 | c.2067+1620T>A (n.2067+1620T>A) c.1296+1620T>A (n.1296+1620T>A) c.2068-1509T>A (n.2068-1509T>A) n.2529+1620T>A c.1869+1620T>A (n.1869+1620T>A) c.1506+1620T>A (n.1506+1620T>A) | dbSNP |
| 12 | g.89615182A>C | CA2580601953 | ATP2B1 | c.2067+1620T>G (n.2067+1620T>G) c.1296+1620T>G (n.1296+1620T>G) c.2068-1509T>G (n.2068-1509T>G) n.2529+1620T>G c.1869+1620T>G (n.1869+1620T>G) c.1506+1620T>G (n.1506+1620T>G) | dbSNP |