| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10290681T>G | CA11436571 | GHRL,GHRLOS | c.-30+35A>C (n.-30+35A>C) c.-29-472A>C (n.-29-472A>C) c.73-803A>C (n.73-803A>C) c.72+2161A>C (n.72+2161A>C) c.73-806A>C (n.73-806A>C) n.199+35A>C n.384-1387T>G n.467-1642T>G n.556-1387T>G n.567-1387T>G n.555-1387T>G n.410-1387T>G n.106+2161A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10290681T>C | CA1345152817 | GHRL,GHRLOS | c.-30+35A>G (n.-30+35A>G) c.-29-472A>G (n.-29-472A>G) c.73-803A>G (n.73-803A>G) c.72+2161A>G (n.72+2161A>G) c.73-806A>G (n.73-806A>G) n.199+35A>G n.384-1387T>C n.467-1642T>C n.556-1387T>C n.567-1387T>C n.555-1387T>C n.410-1387T>C n.106+2161A>G | dbSNP |