| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.16020917G>C | CA789859912 | PROM1 | c.785-2377C>G (n.785-2377C>G) c.*468-2377C>G (n.*468-2377C>G) c.758-2377C>G (n.758-2377C>G) n.521-2377C>G c.843-2377C>G c.551-2377C>G (n.551-2377C>G) c.578-2377C>G (n.578-2377C>G) c.512-2377C>G (n.512-2377C>G) | dbSNP |
| 4 | g.16020917G>A | CA15341627 | PROM1 | c.785-2377C>T (n.785-2377C>T) c.*468-2377C>T (n.*468-2377C>T) c.758-2377C>T (n.758-2377C>T) n.521-2377C>T c.843-2377C>T c.551-2377C>T (n.551-2377C>T) c.578-2377C>T (n.578-2377C>T) c.512-2377C>T (n.512-2377C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020917G= | CA1440923316 | PROM1 | c.785-2377C= (n.785-2377C=) c.*468-2377C= (n.*468-2377C=) c.758-2377C= (n.758-2377C=) n.521-2377C= c.843-2377C= c.551-2377C= (n.551-2377C=) c.578-2377C= (n.578-2377C=) c.512-2377C= (n.512-2377C=) | dbSNP |
| 4 | g.16020917G>T | CA3111501587 | PROM1 | c.785-2377C>A (n.785-2377C>A) c.*468-2377C>A (n.*468-2377C>A) c.758-2377C>A (n.758-2377C>A) n.521-2377C>A c.843-2377C>A c.551-2377C>A (n.551-2377C>A) c.578-2377C>A (n.578-2377C>A) c.512-2377C>A (n.512-2377C>A) | dbSNP |