| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45436037C>T | CA12324225 | RUNX2 | c.539-1910C>T (n.539-1910C>T) c.581-1910C>T (n.581-1910C>T) c.*102-1910C>T (n.*102-1910C>T) c.785-1910C>T (n.785-1910C>T) c.113-1910C>T (n.113-1910C>T) n.1297-1910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45436037C>G | CA1625443087 | RUNX2 | c.539-1910C>G (n.539-1910C>G) c.581-1910C>G (n.581-1910C>G) c.*102-1910C>G (n.*102-1910C>G) c.785-1910C>G (n.785-1910C>G) c.113-1910C>G (n.113-1910C>G) n.1297-1910C>G | dbSNP |