| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77991125C>T | CA5571014 | POLR3A | n.98G>A n.1886G>A n.2409G>A n.3955G>A c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.2945G>A c.2830G>A (p.Glu944Lys) n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77991125C>A | CA344253 | POLR3A | n.98G>T n.1886G>T n.2409G>T n.3955G>T c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.2945G>T c.2830G>T (p.Glu944Ter) n.683G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |