| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154032360G>A | CA170272 | MECP2 | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.*278C>T (n.*278C>T) n.2572C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032360G= | CA2466571587 | MECP2 | c.224C= (p.Pro75=) c.260C= (p.Pro87=) c.*278C= (n.*278C=) n.2572C= c.212C= (p.Pro71=) c.-56C= (n.-56C=) c.-337C= (n.-337C=) | dbSNP |