| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154032381G>A | CA415177521 | MECP2 | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.239C>T (p.Ser80Leu) c.*257C>T (n.*257C>T) n.2551C>T n.334C>T c.191C>T (p.Ser64Leu) n.482C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032381G>C | CA270298 | MECP2 | c.203C>G (p.Ser68Ter) c.239C>G (p.Ser80Ter) c.*257C>G (n.*257C>G) n.2551C>G n.334C>G c.191C>G (p.Ser64Ter) n.482C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) | ClinVar dbSNP |