ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.18564524T>C
CA199380
CDKL5
c.145+2T>C (n.145+2T>C)
c.14-10830T>C (n.14-10830T>C)
n.397+2T>C
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
X
g.18564524T=
CA2417962062
CDKL5
c.145+2T= (n.145+2T=)
c.14-10830T= (n.14-10830T=)
n.397+2T=
dbSNP
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