ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.18564475A>G
CA199372
CDKL5
c.100-2A>G (n.100-2A>G)
c.14-10879A>G (n.14-10879A>G)
n.352-2A>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
X
g.18564475A=
CA2417962048
CDKL5
c.100-2A= (n.100-2A=)
c.14-10879A= (n.14-10879A=)
n.352-2A=
dbSNP
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