| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18510855G>C | CA412489916 | CDKL5 | c.99+1G>C (n.99+1G>C) c.13+1G>C (n.13+1G>C) n.351+1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.18510855G>T | CA199419 | CDKL5 | c.99+1G>T (n.99+1G>T) c.13+1G>T (n.13+1G>T) n.351+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18510855G= | CA2417944611 | CDKL5 | c.99+1G= (n.99+1G=) c.13+1G= (n.13+1G=) n.351+1G= | dbSNP |