Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92494485A>G | CA274236 | GATAD1,PEX1 | c.2926+2T>C (n.2926+2T>C) c.2755+2T>C (n.2755+2T>C) c.1960+2T>C (n.1960+2T>C) n.2965+2T>C n.2818+2T>C c.2302+2T>C (n.2302+2T>C) c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) n.3022+2T>C n.1953+2T>C n.5454A>G n.2973+2T>C n.4305A>G n.4236A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494485A= | CA1725931335 | GATAD1,PEX1 | c.2926+2T= (n.2926+2T=) c.2755+2T= (n.2755+2T=) c.1960+2T= (n.1960+2T=) n.2965+2T= n.2818+2T= c.2302+2T= (n.2302+2T=) c.1177+2T= (n.1177+2T=) n.3022+2T= n.1953+2T= n.5454A= n.2973+2T= n.4305A= n.4236A= | dbSNP |