| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92494486C>T | CA273894 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G>A (n.2926+1G>A) c.2755+1G>A (n.2755+1G>A) c.1960+1G>A (n.1960+1G>A) n.2965+1G>A n.2818+1G>A c.2302+1G>A (n.2302+1G>A) c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) n.3022+1G>A n.1953+1G>A n.5455C>T n.2973+1G>A n.4306C>T n.4237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494486C>G | CA368168056 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G>C (n.2926+1G>C) c.2755+1G>C (n.2755+1G>C) c.1960+1G>C (n.1960+1G>C) n.2965+1G>C n.2818+1G>C c.2302+1G>C (n.2302+1G>C) c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) n.3022+1G>C n.1953+1G>C n.5455C>G n.2973+1G>C n.4306C>G n.4237C>G | dbSNP |
| 7 | g.92494486C= | CA1725931347 | GATAD1,PEX1 | c.2926+1G= (n.2926+1G=) c.2755+1G= (n.2755+1G=) c.1960+1G= (n.1960+1G=) n.2965+1G= n.2818+1G= c.2302+1G= (n.2302+1G=) c.1177+1G= (n.1177+1G=) n.3022+1G= n.1953+1G= n.5455C= n.2973+1G= n.4306C= n.4237C= | dbSNP |