Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5982823C>GCA153224679PMS2c.*1570+1G>C (n.*1570+1G>C)
c.2171+1G>C (n.2171+1G>C)
c.2066+1G>C (n.2066+1G>C)
c.1678+4264G>C (n.1678+4264G>C)
c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C)
c.2018+1G>C (n.2018+1G>C)
c.*1595+1G>C (n.*1595+1G>C)
c.1976+1G>C (n.1976+1G>C)
c.*1573+1G>C (n.*1573+1G>C)
c.*1761+1G>C (n.*1761+1G>C)
c.*1431+1G>C (n.*1431+1G>C)
n.3028+1G>C
c.1856+1G>C (n.1856+1G>C)
c.1769+1G>C (n.1769+1G>C)
c.1601+1G>C (n.1601+1G>C)
c.*1264+1G>C (n.*1264+1G>C)
c.*492+1G>C (n.*492+1G>C)
c.*1270+1G>C (n.*1270+1G>C)
c.2174+1G>C (n.2174+1G>C)
n.2287+1G>C
c.1797+1G>C
c.*1705+1G>C (n.*1705+1G>C)
c.*1064+1G>C (n.*1064+1G>C)
c.*1331+1G>C (n.*1331+1G>C)
c.*112+1G>C (n.*112+1G>C)
c.*1626+1G>C (n.*1626+1G>C)
c.*1677+1G>C (n.*1677+1G>C)
c.1613+1G>C (n.1613+1G>C)
c.2006+1G>C (n.2006+1G>C)
n.3946+1G>C
c.*2074+1G>C (n.*2074+1G>C)
c.2360+1G>C (n.2360+1G>C)
c.*1623+1G>C (n.*1623+1G>C)
c.*1675+1G>C (n.*1675+1G>C)
c.*1810+1G>C (n.*1810+1G>C)
c.804-9281G>C (n.804-9281G>C)
c.971+1G>C (n.971+1G>C)
n.1678+4264G>C
n.2256+1G>C
c.2168+1G>C (n.2168+1G>C)
c.1241+1G>C (n.1241+1G>C)
c.2219+1G>C (n.2219+1G>C)
c.2063+1G>C (n.2063+1G>C)
c.1865+1G>C (n.1865+1G>C)
n.2261+1G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5982823C>ACA046863PMS2c.*1570+1G>T (n.*1570+1G>T)
c.2171+1G>T (n.2171+1G>T)
c.2066+1G>T (n.2066+1G>T)
c.1678+4264G>T (n.1678+4264G>T)
c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T)
c.2018+1G>T (n.2018+1G>T)
c.*1595+1G>T (n.*1595+1G>T)
c.1976+1G>T (n.1976+1G>T)
c.*1573+1G>T (n.*1573+1G>T)
c.*1761+1G>T (n.*1761+1G>T)
c.*1431+1G>T (n.*1431+1G>T)
n.3028+1G>T
c.1856+1G>T (n.1856+1G>T)
c.1769+1G>T (n.1769+1G>T)
c.1601+1G>T (n.1601+1G>T)
c.*1264+1G>T (n.*1264+1G>T)
c.*492+1G>T (n.*492+1G>T)
c.*1270+1G>T (n.*1270+1G>T)
c.2174+1G>T (n.2174+1G>T)
n.2287+1G>T
c.1797+1G>T
c.*1705+1G>T (n.*1705+1G>T)
c.*1064+1G>T (n.*1064+1G>T)
c.*1331+1G>T (n.*1331+1G>T)
c.*112+1G>T (n.*112+1G>T)
c.*1626+1G>T (n.*1626+1G>T)
c.*1677+1G>T (n.*1677+1G>T)
c.1613+1G>T (n.1613+1G>T)
c.2006+1G>T (n.2006+1G>T)
n.3946+1G>T
c.*2074+1G>T (n.*2074+1G>T)
c.2360+1G>T (n.2360+1G>T)
c.*1623+1G>T (n.*1623+1G>T)
c.*1675+1G>T (n.*1675+1G>T)
c.*1810+1G>T (n.*1810+1G>T)
c.804-9281G>T (n.804-9281G>T)
c.971+1G>T (n.971+1G>T)
n.1678+4264G>T
n.2256+1G>T
c.2168+1G>T (n.2168+1G>T)
c.1241+1G>T (n.1241+1G>T)
c.2219+1G>T (n.2219+1G>T)
c.2063+1G>T (n.2063+1G>T)
c.1865+1G>T (n.1865+1G>T)
n.2261+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5982823C>TCA010965PMS2c.*1570+1G>A (n.*1570+1G>A)
c.2171+1G>A (n.2171+1G>A)
c.2066+1G>A (n.2066+1G>A)
c.1678+4264G>A (n.1678+4264G>A)
c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A)
c.2018+1G>A (n.2018+1G>A)
c.*1595+1G>A (n.*1595+1G>A)
c.1976+1G>A (n.1976+1G>A)
c.*1573+1G>A (n.*1573+1G>A)
c.*1761+1G>A (n.*1761+1G>A)
c.*1431+1G>A (n.*1431+1G>A)
n.3028+1G>A
c.1856+1G>A (n.1856+1G>A)
c.1769+1G>A (n.1769+1G>A)
c.1601+1G>A (n.1601+1G>A)
c.*1264+1G>A (n.*1264+1G>A)
c.*492+1G>A (n.*492+1G>A)
c.*1270+1G>A (n.*1270+1G>A)
c.2174+1G>A (n.2174+1G>A)
n.2287+1G>A
c.1797+1G>A
c.*1705+1G>A (n.*1705+1G>A)
c.*1064+1G>A (n.*1064+1G>A)
c.*1331+1G>A (n.*1331+1G>A)
c.*112+1G>A (n.*112+1G>A)
c.*1626+1G>A (n.*1626+1G>A)
c.*1677+1G>A (n.*1677+1G>A)
c.1613+1G>A (n.1613+1G>A)
c.2006+1G>A (n.2006+1G>A)
n.3946+1G>A
c.*2074+1G>A (n.*2074+1G>A)
c.2360+1G>A (n.2360+1G>A)
c.*1623+1G>A (n.*1623+1G>A)
c.*1675+1G>A (n.*1675+1G>A)
c.*1810+1G>A (n.*1810+1G>A)
c.804-9281G>A (n.804-9281G>A)
c.971+1G>A (n.971+1G>A)
n.1678+4264G>A
n.2256+1G>A
c.2168+1G>A (n.2168+1G>A)
c.1241+1G>A (n.1241+1G>A)
c.2219+1G>A (n.2219+1G>A)
c.2063+1G>A (n.2063+1G>A)
c.1865+1G>A (n.1865+1G>A)
n.2261+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched