Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5987027T>ACA010207PMS2c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1678+60A>T (n.1678+60A>T)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.2592A>T
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
n.1851A>T
c.1361A>T
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1144+2773A>T (n.1144+2773A>T)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.3510A>T
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.989-4036A>T (n.989-4036A>T)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.3166A>T
c.803+10299A>T (n.803+10299A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.804-4036A>T (n.804-4036A>T)
n.1678+60A>T
n.63-4122A>T
n.1820A>T
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.1825A>T
ClinVar dbSNP
7g.5987027T=CA1685227407PMS2c.*1134A= (n.*1134A=)
c.1735A= (p.Lys579=)
c.1630A= (p.Lys544=)
c.1678+60A= (n.1678+60A=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.1582A= (p.Lys528=)
c.*1159A= (n.*1159A=)
c.1540A= (p.Lys514=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.*1325A= (n.*1325A=)
c.*995A= (n.*995A=)
n.2592A=
c.1420A= (p.Lys474=)
c.1333A= (p.Lys445=)
c.1165A= (p.Lys389=)
c.*828A= (n.*828A=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.1738A= (p.Lys580=)
n.1851A=
c.1361A=
c.*1269A= (n.*1269A=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.*895A= (n.*895A=)
c.1144+2773A= (n.1144+2773A=)
c.*1190A= (n.*1190A=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
c.1177A= (p.Lys393=)
c.1570A= (p.Lys524=)
n.3510A=
c.*1638A= (n.*1638A=)
c.1924A= (p.Lys642=)
c.*1187A= (n.*1187A=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.*1374A= (n.*1374A=)
c.989-4036A= (n.989-4036A=)
c.*1039A= (n.*1039A=)
n.3166A=
c.803+10299A= (n.803+10299A=)
c.*845A= (n.*845A=)
c.804-4036A= (n.804-4036A=)
n.1678+60A=
n.63-4122A=
n.1820A=
c.1732A= (p.Lys578=)
c.805A= (p.Lys269=)
c.1783A= (p.Lys595=)
c.1627A= (p.Lys543=)
c.1429A= (p.Lys477=)
n.1825A=
dbSNP
7g.5987027T>GCA366740103PMS2c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1678+60A>C (n.1678+60A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.2592A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
n.1851A>C
c.1361A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1144+2773A>C (n.1144+2773A>C)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.3510A>C
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.989-4036A>C (n.989-4036A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.3166A>C
c.803+10299A>C (n.803+10299A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.804-4036A>C (n.804-4036A>C)
n.1678+60A>C
n.63-4122A>C
n.1820A>C
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.1825A>C
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched