Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5987027T>G | CA366740103 | PMS2 | c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1678+60A>C (n.1678+60A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) n.2592A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1738A>C (p.Lys580Gln) n.1851A>C c.1361A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1144+2773A>C (n.1144+2773A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) n.3510A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.989-4036A>C (n.989-4036A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.3166A>C c.803+10299A>C (n.803+10299A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) c.804-4036A>C (n.804-4036A>C) n.1678+60A>C n.63-4122A>C n.1820A>C c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.1825A>C | ClinVar dbSNP |