Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5982885C>GCA366737970PMS2c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
c.1678+4202G>C (n.1678+4202G>C)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
n.2967G>C
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.2113G>C (p.Glu705Gln)
n.2226G>C
c.1736G>C
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
n.3885G>C
c.*2013G>C (n.*2013G>C)
c.2299G>C (p.Glu767Gln)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.*1749G>C (n.*1749G>C)
c.804-9343G>C (n.804-9343G>C)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1678+4202G>C
n.83G>C
n.2195G>C
c.2107G>C (p.Glu703Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.2002G>C (p.Glu668Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
n.2200G>C
 dbSNP
7g.5982885C>ACA366737971PMS2c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
c.1678+4202G>T (n.1678+4202G>T)
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
n.2967G>T
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.2113G>T (p.Glu705Ter)
n.2226G>T
c.1736G>T
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
n.3885G>T
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
c.2299G>T (p.Glu767Ter)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.804-9343G>T (n.804-9343G>T)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.1678+4202G>T
n.83G>T
n.2195G>T
c.2107G>T (p.Glu703Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.2158G>T (p.Glu720Ter)
c.2002G>T (p.Glu668Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
n.2200G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5982885C>TCA010854PMS2c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
c.1678+4202G>A (n.1678+4202G>A)
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
n.2967G>A
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.2113G>A (p.Glu705Lys)
n.2226G>A
c.1736G>A
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
n.3885G>A
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
c.2299G>A (p.Glu767Lys)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.804-9343G>A (n.804-9343G>A)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1678+4202G>A
n.83G>A
n.2195G>A
c.2107G>A (p.Glu703Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.2158G>A (p.Glu720Lys)
c.2002G>A (p.Glu668Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
n.2200G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched