Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5989798A>G | CA366742714 | PMS2 | c.*540+2T>C (n.*540+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.*738+2T>C (n.*738+2T>C) c.988+2175T>C (n.988+2175T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.*543+2T>C (n.*543+2T>C) c.*731+2T>C (n.*731+2T>C) c.*401+2T>C (n.*401+2T>C) n.1998+2T>C c.826+2T>C (n.826+2T>C) c.739+2T>C (n.739+2T>C) c.571+2T>C (n.571+2T>C) c.*234+2T>C (n.*234+2T>C) c.*240+2T>C (n.*240+2T>C) n.1257+2T>C c.767+2T>C c.*636+2T>C (n.*636+2T>C) c.*301+2T>C (n.*301+2T>C) c.*596+2T>C (n.*596+2T>C) c.*647+2T>C (n.*647+2T>C) c.583+2175T>C (n.583+2175T>C) c.976+2T>C (n.976+2T>C) c.*645+2T>C (n.*645+2T>C) n.2916+2T>C c.*1044+2T>C (n.*1044+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.*593+2T>C (n.*593+2T>C) c.*780+2T>C (n.*780+2T>C) c.*445+2T>C (n.*445+2T>C) n.2572+2T>C c.*362+2T>C (n.*362+2T>C) n.1126T>C c.803+7528T>C (n.803+7528T>C) c.*251+2T>C (n.*251+2T>C) c.804-6807T>C (n.804-6807T>C) n.1144+2T>C n.63-6893T>C n.1226+2T>C c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.1033+2175T>C (n.1033+2175T>C) c.835+2T>C (n.835+2T>C) n.1231+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989798A>T | CA009239 | PMS2 | c.*540+2T>A (n.*540+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.*738+2T>A (n.*738+2T>A) c.988+2175T>A (n.988+2175T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.*543+2T>A (n.*543+2T>A) c.*731+2T>A (n.*731+2T>A) c.*401+2T>A (n.*401+2T>A) n.1998+2T>A c.826+2T>A (n.826+2T>A) c.739+2T>A (n.739+2T>A) c.571+2T>A (n.571+2T>A) c.*234+2T>A (n.*234+2T>A) c.*240+2T>A (n.*240+2T>A) n.1257+2T>A c.767+2T>A c.*636+2T>A (n.*636+2T>A) c.*301+2T>A (n.*301+2T>A) c.*596+2T>A (n.*596+2T>A) c.*647+2T>A (n.*647+2T>A) c.583+2175T>A (n.583+2175T>A) c.976+2T>A (n.976+2T>A) c.*645+2T>A (n.*645+2T>A) n.2916+2T>A c.*1044+2T>A (n.*1044+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.*593+2T>A (n.*593+2T>A) c.*780+2T>A (n.*780+2T>A) c.*445+2T>A (n.*445+2T>A) n.2572+2T>A c.*362+2T>A (n.*362+2T>A) n.1126T>A c.803+7528T>A (n.803+7528T>A) c.*251+2T>A (n.*251+2T>A) c.804-6807T>A (n.804-6807T>A) n.1144+2T>A n.63-6893T>A n.1226+2T>A c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.1033+2175T>A (n.1033+2175T>A) c.835+2T>A (n.835+2T>A) n.1231+2T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5989798A= | CA1685235875 | PMS2 | c.*540+2T= (n.*540+2T=) c.1141+2T= (n.1141+2T=) c.1036+2T= (n.1036+2T=) c.1144+2T= (n.1144+2T=) c.*738+2T= (n.*738+2T=) c.988+2175T= (n.988+2175T=) c.*565+2T= (n.*565+2T=) c.946+2T= (n.946+2T=) c.*543+2T= (n.*543+2T=) c.*731+2T= (n.*731+2T=) c.*401+2T= (n.*401+2T=) n.1998+2T= c.826+2T= (n.826+2T=) c.739+2T= (n.739+2T=) c.571+2T= (n.571+2T=) c.*234+2T= (n.*234+2T=) c.*240+2T= (n.*240+2T=) n.1257+2T= c.767+2T= c.*636+2T= (n.*636+2T=) c.*301+2T= (n.*301+2T=) c.*596+2T= (n.*596+2T=) c.*647+2T= (n.*647+2T=) c.583+2175T= (n.583+2175T=) c.976+2T= (n.976+2T=) c.*645+2T= (n.*645+2T=) n.2916+2T= c.*1044+2T= (n.*1044+2T=) c.1330+2T= (n.1330+2T=) c.*593+2T= (n.*593+2T=) c.*780+2T= (n.*780+2T=) c.*445+2T= (n.*445+2T=) n.2572+2T= c.*362+2T= (n.*362+2T=) n.1126T= c.803+7528T= (n.803+7528T=) c.*251+2T= (n.*251+2T=) c.804-6807T= (n.804-6807T=) n.1144+2T= n.63-6893T= n.1226+2T= c.1138+2T= (n.1138+2T=) c.211+2T= (n.211+2T=) c.1189+2T= (n.1189+2T=) c.1033+2175T= (n.1033+2175T=) c.835+2T= (n.835+2T=) n.1231+2T= | dbSNP |
7 | g.5989798A>C | CA366742713 | PMS2 | c.*540+2T>G (n.*540+2T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.*738+2T>G (n.*738+2T>G) c.988+2175T>G (n.988+2175T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.*543+2T>G (n.*543+2T>G) c.*731+2T>G (n.*731+2T>G) c.*401+2T>G (n.*401+2T>G) n.1998+2T>G c.826+2T>G (n.826+2T>G) c.739+2T>G (n.739+2T>G) c.571+2T>G (n.571+2T>G) c.*234+2T>G (n.*234+2T>G) c.*240+2T>G (n.*240+2T>G) n.1257+2T>G c.767+2T>G c.*636+2T>G (n.*636+2T>G) c.*301+2T>G (n.*301+2T>G) c.*596+2T>G (n.*596+2T>G) c.*647+2T>G (n.*647+2T>G) c.583+2175T>G (n.583+2175T>G) c.976+2T>G (n.976+2T>G) c.*645+2T>G (n.*645+2T>G) n.2916+2T>G c.*1044+2T>G (n.*1044+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.*593+2T>G (n.*593+2T>G) c.*780+2T>G (n.*780+2T>G) c.*445+2T>G (n.*445+2T>G) n.2572+2T>G c.*362+2T>G (n.*362+2T>G) n.1126T>G c.803+7528T>G (n.803+7528T>G) c.*251+2T>G (n.*251+2T>G) c.804-6807T>G (n.804-6807T>G) n.1144+2T>G n.63-6893T>G n.1226+2T>G c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.1033+2175T>G (n.1033+2175T>G) c.835+2T>G (n.835+2T>G) n.1231+2T>G | ClinVar dbSNP |