| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47806641C>G | CA346761593 | FBXO11,MSH6 | c.3694C>G (p.Arg1232Gly) c.3607C>G (p.Arg1203Gly) n.4665C>G c.2425C>G (p.Arg809Gly) c.3997C>G (p.Arg1333Gly) c.1446C>G (n.1446C>G) c.2764C>G (p.Arg922Gly) n.2842C>G n.5149C>G n.2586C>G n.2253C>G n.2655C>G n.1400C>G n.3285C>G n.4107G>C n.4369G>C c.3991C>G (p.Arg1331Gly) c.3601C>G (p.Arg1201Gly) c.169+1554G>C (n.169+1554G>C) c.*124+1353G>C (n.*124+1353G>C) c.*3338C>G (n.*3338C>G) c.3085C>G (p.Arg1029Gly) c.892C>G (p.Arg298Gly) c.3808C>G (p.Arg1270Gly) c.4084C>G (p.Arg1362Gly) c.3901C>G (p.Arg1301Gly) c.3787C>G (p.Arg1263Gly) c.3178C>G (p.Arg1060Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806641C>A | CA426122223 | FBXO11,MSH6 | c.3694C>A (p.Arg1232=) c.3607C>A (p.Arg1203=) n.4665C>A c.2425C>A (p.Arg809=) c.3997C>A (p.Arg1333=) c.1446C>A (n.1446C>A) c.2764C>A (p.Arg922=) n.2842C>A n.5149C>A n.2586C>A n.2253C>A n.2655C>A n.1400C>A n.3285C>A n.4107G>T n.4369G>T c.3991C>A (p.Arg1331=) c.3601C>A (p.Arg1201=) c.169+1554G>T (n.169+1554G>T) c.*124+1353G>T (n.*124+1353G>T) c.*3338C>A (n.*3338C>A) c.3085C>A (p.Arg1029=) c.892C>A (p.Arg298=) c.3808C>A (p.Arg1270=) c.4084C>A (p.Arg1362=) c.3901C>A (p.Arg1301=) c.3787C>A (p.Arg1263=) c.3178C>A (p.Arg1060=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806641C>T | CA015060 | FBXO11,MSH6 | c.3694C>T (p.Arg1232Ter) c.3607C>T (p.Arg1203Ter) n.4665C>T c.2425C>T (p.Arg809Ter) c.3997C>T (p.Arg1333Ter) c.1446C>T (n.1446C>T) c.2764C>T (p.Arg922Ter) n.2842C>T n.5149C>T n.2586C>T n.2253C>T n.2655C>T n.1400C>T n.3285C>T n.4107G>A n.4369G>A c.3991C>T (p.Arg1331Ter) c.3601C>T (p.Arg1201Ter) c.169+1554G>A (n.169+1554G>A) c.*124+1353G>A (n.*124+1353G>A) c.*3338C>T (n.*3338C>T) c.3085C>T (p.Arg1029Ter) c.892C>T (p.Arg298Ter) c.3808C>T (p.Arg1270Ter) c.4084C>T (p.Arg1362Ter) c.3901C>T (p.Arg1301Ter) c.3787C>T (p.Arg1263Ter) c.3178C>T (p.Arg1060Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |