| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803468del | CA012050 | FBXO11,MSH6 | c.2924del (p.Met975SerfsTer5) c.3173-2150del (n.3173-2150del) n.3305del c.1655del (p.Met552SerfsTer5) c.3227del (p.Met1076SerfsTer5) c.676del (p.Cys226ValfsTer18) c.2330-2150del (n.2330-2150del) n.2072del n.2069del n.1226del n.800del n.799del n.630del n.701del c.3221del (p.Met1074SerfsTer5) c.2831del (p.Met944SerfsTer5) c.169+4727del (n.169+4727del) c.*124+4526del (n.*124+4526del) c.*2568del (n.*2568del) c.2315del (p.Met772SerfsTer5) c.125del (p.Met42SerfsTer5) c.3038del (p.Met1013SerfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803468T= | CA2496051820 | FBXO11,MSH6 | c.2924T= (p.Met975=) c.3173-2150T= (n.3173-2150T=) n.3305T= c.1655T= (p.Met552=) c.3227T= (p.Met1076=) c.676T= (p.Cys226=) c.2330-2150T= (n.2330-2150T=) n.2072T= n.2069T= n.1226T= n.800T= n.799T= n.630T= n.701T= c.3221T= (p.Met1074=) c.2831T= (p.Met944=) c.169+4727A= (n.169+4727A=) c.*124+4526A= (n.*124+4526A=) c.*2568T= (n.*2568T=) c.2315T= (p.Met772=) c.125T= (p.Met42=) c.3038T= (p.Met1013=) | dbSNP dbSNP |