| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803602G>T | CA012669 | FBXO11,MSH6 | c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.3173-2016G>T (n.3173-2016G>T) n.3439G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.3361G>T (p.Glu1121Ter) c.810G>T (n.810G>T) c.2330-2016G>T (n.2330-2016G>T) n.2206G>T n.2203G>T n.1360G>T n.934G>T n.933G>T n.764G>T n.835G>T c.3355G>T (p.Glu1119Ter) c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.169+4593C>A (n.169+4593C>A) c.*124+4392C>A (n.*124+4392C>A) c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.2449G>T (p.Glu817Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.3172G>T (p.Glu1058Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803602G>A | CA346758765 | FBXO11,MSH6 | c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.3173-2016G>A (n.3173-2016G>A) n.3439G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.3361G>A (p.Glu1121Lys) c.810G>A (n.810G>A) c.2330-2016G>A (n.2330-2016G>A) n.2206G>A n.2203G>A n.1360G>A n.934G>A n.933G>A n.764G>A n.835G>A c.3355G>A (p.Glu1119Lys) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.169+4593C>T (n.169+4593C>T) c.*124+4392C>T (n.*124+4392C>T) c.*2702G>A (n.*2702G>A) c.2449G>A (p.Glu817Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.3172G>A (p.Glu1058Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803602G>C | CA346758766 | FBXO11,MSH6 | c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.3173-2016G>C (n.3173-2016G>C) n.3439G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.3361G>C (p.Glu1121Gln) c.810G>C (n.810G>C) c.2330-2016G>C (n.2330-2016G>C) n.2206G>C n.2203G>C n.1360G>C n.934G>C n.933G>C n.764G>C n.835G>C c.3355G>C (p.Glu1119Gln) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.169+4593C>G (n.169+4593C>G) c.*124+4392C>G (n.*124+4392C>G) c.*2702G>C (n.*2702G>C) c.2449G>C (p.Glu817Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.3172G>C (p.Glu1058Gln) | dbSNP |