Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47800044T>C | CA426121383 | FBXO11,MSH6 | c.1764T>C (p.Cys588=) c.2061T>C (p.Cys687=) n.2145T>C c.1606+455T>C (n.1606+455T>C) c.2067T>C (p.Cys689=) c.628-3376T>C (n.628-3376T>C) c.1218T>C (p.Cys406=) c.1671T>C (p.Cys557=) c.169+8151A>G (n.169+8151A>G) c.*124+7950A>G (n.*124+7950A>G) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1155T>C (p.Cys385=) c.2058T>C (p.Cys686=) c.-1036T>C (n.-1036T>C) c.1878T>C (p.Cys626=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800044T>G | CA346750777 | FBXO11,MSH6 | c.1764T>G (p.Cys588Trp) c.2061T>G (p.Cys687Trp) n.2145T>G c.1606+455T>G (n.1606+455T>G) c.2067T>G (p.Cys689Trp) c.628-3376T>G (n.628-3376T>G) c.1218T>G (p.Cys406Trp) c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.169+8151A>C (n.169+8151A>C) c.*124+7950A>C (n.*124+7950A>C) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1155T>G (p.Cys385Trp) c.2058T>G (p.Cys686Trp) c.-1036T>G (n.-1036T>G) c.1878T>G (p.Cys626Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800044T>A | CA009627 | FBXO11,MSH6 | c.1764T>A (p.Cys588Ter) c.2061T>A (p.Cys687Ter) n.2145T>A c.1606+455T>A (n.1606+455T>A) c.2067T>A (p.Cys689Ter) c.628-3376T>A (n.628-3376T>A) c.1218T>A (p.Cys406Ter) c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.169+8151A>T (n.169+8151A>T) c.*124+7950A>T (n.*124+7950A>T) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1155T>A (p.Cys385Ter) c.2058T>A (p.Cys686Ter) c.-1036T>A (n.-1036T>A) c.1878T>A (p.Cys626Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |