Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47800044T>CCA426121383FBXO11,MSH6c.1764T>C (p.Cys588=)
c.2061T>C (p.Cys687=)
n.2145T>C
c.1606+455T>C (n.1606+455T>C)
c.2067T>C (p.Cys689=)
c.628-3376T>C (n.628-3376T>C)
c.1218T>C (p.Cys406=)
c.1671T>C (p.Cys557=)
c.169+8151A>G (n.169+8151A>G)
c.*124+7950A>G (n.*124+7950A>G)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.1155T>C (p.Cys385=)
c.2058T>C (p.Cys686=)
c.-1036T>C (n.-1036T>C)
c.1878T>C (p.Cys626=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800044T>GCA346750777FBXO11,MSH6c.1764T>G (p.Cys588Trp)
c.2061T>G (p.Cys687Trp)
n.2145T>G
c.1606+455T>G (n.1606+455T>G)
c.2067T>G (p.Cys689Trp)
c.628-3376T>G (n.628-3376T>G)
c.1218T>G (p.Cys406Trp)
c.1671T>G (p.Cys557Trp)
c.169+8151A>C (n.169+8151A>C)
c.*124+7950A>C (n.*124+7950A>C)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.1155T>G (p.Cys385Trp)
c.2058T>G (p.Cys686Trp)
c.-1036T>G (n.-1036T>G)
c.1878T>G (p.Cys626Trp)
ClinVar dbSNP
2g.47800044T>ACA009627FBXO11,MSH6c.1764T>A (p.Cys588Ter)
c.2061T>A (p.Cys687Ter)
n.2145T>A
c.1606+455T>A (n.1606+455T>A)
c.2067T>A (p.Cys689Ter)
c.628-3376T>A (n.628-3376T>A)
c.1218T>A (p.Cys406Ter)
c.1671T>A (p.Cys557Ter)
c.169+8151A>T (n.169+8151A>T)
c.*124+7950A>T (n.*124+7950A>T)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.1155T>A (p.Cys385Ter)
c.2058T>A (p.Cys686Ter)
c.-1036T>A (n.-1036T>A)
c.1878T>A (p.Cys626Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched