| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47798738C>T | CA346740139 | FBXO11,MSH6 | c.458C>T (p.Ser153Leu) c.755C>T (p.Ser252Leu) n.839C>T c.761C>T (p.Ser254Leu) c.627+2675C>T (n.627+2675C>T) c.365C>T (p.Ser122Leu) n.477C>T c.170-9298G>A (n.170-9298G>A) c.*124+9256G>A (n.*124+9256G>A) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.752C>T (p.Ser251Leu) c.-2342C>T (n.-2342C>T) c.572C>T (p.Ser191Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798738C>A | CA346740141 | FBXO11,MSH6 | c.458C>A (p.Ser153Ter) c.755C>A (p.Ser252Ter) n.839C>A c.761C>A (p.Ser254Ter) c.627+2675C>A (n.627+2675C>A) c.365C>A (p.Ser122Ter) n.477C>A c.170-9298G>T (n.170-9298G>T) c.*124+9256G>T (n.*124+9256G>T) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.752C>A (p.Ser251Ter) c.-2342C>A (n.-2342C>A) c.572C>A (p.Ser191Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47798738C>G | CA016437 | FBXO11,MSH6 | c.458C>G (p.Ser153Ter) c.755C>G (p.Ser252Ter) n.839C>G c.761C>G (p.Ser254Ter) c.627+2675C>G (n.627+2675C>G) c.365C>G (p.Ser122Ter) n.477C>G c.170-9298G>C (n.170-9298G>C) c.*124+9256G>C (n.*124+9256G>C) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.752C>G (p.Ser251Ter) c.-2342C>G (n.-2342C>G) c.572C>G (p.Ser191Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798738C= | CA2496048122 | FBXO11,MSH6 | c.458C= (p.Ser153=) c.755C= (p.Ser252=) n.839C= c.761C= (p.Ser254=) c.627+2675C= (n.627+2675C=) c.365C= (p.Ser122=) n.477C= c.170-9298G= (n.170-9298G=) c.*124+9256G= (n.*124+9256G=) c.*102C= (n.*102C=) c.*243C= (n.*243C=) c.-152C= (n.-152C=) c.752C= (p.Ser251=) c.-2342C= (n.-2342C=) c.572C= (p.Ser191=) | dbSNP |