Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47478520G>T | CA346730324 | MSH2 | c.2458+1G>T (n.2458+1G>T) c.2260+1G>T (n.2260+1G>T) c.*758+1G>T (n.*758+1G>T) c.311+1G>T c.*854+1G>T (n.*854+1G>T) c.*998+1G>T (n.*998+1G>T) c.*1224+1G>T (n.*1224+1G>T) c.*1430+1G>T (n.*1430+1G>T) c.*24+1G>T (n.*24+1G>T) n.2530+1G>T n.2520+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478520G>C | CA346730323 | MSH2 | c.2458+1G>C (n.2458+1G>C) c.2260+1G>C (n.2260+1G>C) c.*758+1G>C (n.*758+1G>C) c.311+1G>C c.*854+1G>C (n.*854+1G>C) c.*998+1G>C (n.*998+1G>C) c.*1224+1G>C (n.*1224+1G>C) c.*1430+1G>C (n.*1430+1G>C) c.*24+1G>C (n.*24+1G>C) n.2530+1G>C n.2520+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478520G>A | CA020608 | MSH2 | c.2458+1G>A (n.2458+1G>A) c.2260+1G>A (n.2260+1G>A) c.*758+1G>A (n.*758+1G>A) c.311+1G>A c.*854+1G>A (n.*854+1G>A) c.*998+1G>A (n.*998+1G>A) c.*1224+1G>A (n.*1224+1G>A) c.*1430+1G>A (n.*1430+1G>A) c.*24+1G>A (n.*24+1G>A) n.2530+1G>A n.2520+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |