| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47475220C>G | CA346728773 | MSH2 | c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) n.2027C>G n.2017C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47475220C>A | CA019605 | MSH2 | c.1955C>A (p.Pro652His) c.1757C>A (p.Pro586His) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) n.2027C>A n.2017C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475220C>T | CA346728775 | MSH2 | c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) n.2027C>T n.2017C>T | ClinVar dbSNP |