| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47471064T>A | CA019182 | MSH2 | c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) c.1561+2T>A (n.1561+2T>A) c.*59+2T>A (n.*59+2T>A) c.*155+2T>A (n.*155+2T>A) c.*299+2T>A (n.*299+2T>A) c.*525+2T>A (n.*525+2T>A) c.*731+2T>A (n.*731+2T>A) n.1831+2T>A n.1821+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47471064T>C | CA019188 | MSH2 | c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) c.1561+2T>C (n.1561+2T>C) c.*59+2T>C (n.*59+2T>C) c.*155+2T>C (n.*155+2T>C) c.*299+2T>C (n.*299+2T>C) c.*525+2T>C (n.*525+2T>C) c.*731+2T>C (n.*731+2T>C) n.1831+2T>C n.1821+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |