Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47463030G>T | CA018168 | MSH2 | c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) c.1189-1G>T (n.1189-1G>T) c.*153-1G>T (n.*153-1G>T) c.*359-1G>T (n.*359-1G>T) n.1459-1G>T n.1449-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463030G>C | CA346726648 | MSH2 | c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) c.1189-1G>C (n.1189-1G>C) c.*153-1G>C (n.*153-1G>C) c.*359-1G>C (n.*359-1G>C) n.1459-1G>C n.1449-1G>C | dbSNP |
2 | g.47463030G>A | CA346726645 | MSH2 | c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) c.*153-1G>A (n.*153-1G>A) c.*359-1G>A (n.*359-1G>A) n.1459-1G>A n.1449-1G>A | ClinVar dbSNP |