| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47429943T>G | CA346734322 | MSH2 | c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.1078+2T>G (n.1078+2T>G) c.*42+2T>G (n.*42+2T>G) c.*248+2T>G (n.*248+2T>G) n.1348+2T>G n.1338+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429943T>A | CA017764 | MSH2 | c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.1078+2T>A (n.1078+2T>A) c.*42+2T>A (n.*42+2T>A) c.*248+2T>A (n.*248+2T>A) n.1348+2T>A n.1338+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429943T>C | CA027509 | MSH2 | c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.1078+2T>C (n.1078+2T>C) c.*42+2T>C (n.*42+2T>C) c.*248+2T>C (n.*248+2T>C) n.1348+2T>C n.1338+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |