Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47429942G>A | CA017744 | MSH2 | c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.1078+1G>A (n.1078+1G>A) c.*42+1G>A (n.*42+1G>A) c.*248+1G>A (n.*248+1G>A) n.1348+1G>A n.1338+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429942G>T | CA017756 | MSH2 | c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.1078+1G>T (n.1078+1G>T) c.*42+1G>T (n.*42+1G>T) c.*248+1G>T (n.*248+1G>T) n.1348+1G>T n.1338+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429942G>C | CA017751 | MSH2 | c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.1078+1G>C (n.1078+1G>C) c.*42+1G>C (n.*42+1G>C) c.*248+1G>C (n.*248+1G>C) n.1348+1G>C n.1338+1G>C | ClinVar dbSNP |