Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47429741G>T | CA017143 | MSH2 | c.1077-1G>T (n.1077-1G>T) c.879-1G>T (n.879-1G>T) c.*49-1G>T (n.*49-1G>T) n.1149-1G>T n.1139-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429741G>C | CA017136 | MSH2 | c.1077-1G>C (n.1077-1G>C) c.879-1G>C (n.879-1G>C) c.*49-1G>C (n.*49-1G>C) n.1149-1G>C n.1139-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429741G>A | CA346733518 | MSH2 | c.1077-1G>A (n.1077-1G>A) c.879-1G>A (n.879-1G>A) c.*49-1G>A (n.*49-1G>A) n.1149-1G>A n.1139-1G>A | ClinVar dbSNP |