| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47416398C>A | CA16617573 | MSH2 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*17C>A (n.*17C>A) n.1117C>A n.1107C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47416398C>T | CA346733218 | MSH2 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*17C>T (n.*17C>T) n.1117C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47416398C>G | CA016975 | MSH2 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*17C>G (n.*17C>G) n.1117C>G n.1107C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |