Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37050576A>G | CA352069468 | MLH1 | c.1758A>G (p.Leu586=) c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.2101A>G (p.Lys701Glu) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2194A>G (p.Lys732Glu) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1982A>G n.1228A>G n.1576A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.905A>G c.1962A>G c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.2095A>G (p.Lys699Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37050576A>T | CA009077 | MLH1 | c.1758A>T (p.Leu586=) c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2194A>T (p.Lys732Ter) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1982A>T n.1228A>T n.1576A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.*2334A>T (n.*2334A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.905A>T c.1962A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.2095A>T (p.Lys699Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37050576A>C | CA352069466 | MLH1 | c.1758A>C (p.Leu586=) c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.2101A>C (p.Lys701Gln) c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.2194A>C (p.Lys732Gln) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.1982A>C n.1228A>C n.1576A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.*2334A>C (n.*2334A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.905A>C c.1962A>C c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.2095A>C (p.Lys699Gln) | ClinVar dbSNP |