| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37047642G>C | CA007222 | MLH1 | c.1668-2844G>C (n.1668-2844G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1559-2844G>C (n.1559-2844G>C) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1732-875G>C (n.1732-875G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1685-875G>C n.889G>C n.1237G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.566G>C c.291-2844G>C (n.291-2844G>C) c.182-2844G>C (n.182-2844G>C) c.1830G>C c.623G>C c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37047642G>T | CA352065164 | MLH1 | c.1668-2844G>T (n.1668-2844G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1559-2844G>T (n.1559-2844G>T) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1732-875G>T (n.1732-875G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1685-875G>T n.889G>T n.1237G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.566G>T c.291-2844G>T (n.291-2844G>T) c.182-2844G>T (n.182-2844G>T) c.1830G>T c.623G>T c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37047642G>A | CA352065160 | MLH1 | c.1668-2844G>A (n.1668-2844G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1559-2844G>A (n.1559-2844G>A) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1732-875G>A (n.1732-875G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1685-875G>A n.889G>A n.1237G>A c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.566G>A c.291-2844G>A (n.291-2844G>A) c.182-2844G>A (n.182-2844G>A) c.1830G>A c.623G>A c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) | ClinVar dbSNP |