Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37028933G>T | CA005817 | MLH1 | c.1558+1G>T (n.1558+1G>T) c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) c.835+1G>T (n.835+1G>T) c.*476+1G>T (n.*476+1G>T) c.*1390+1G>T (n.*1390+1G>T) c.*669+1G>T (n.*669+1G>T) c.595+1G>T (n.595+1G>T) c.1511+1G>T n.940+1G>T c.*1350+1G>T (n.*1350+1G>T) c.826+1G>T (n.826+1G>T) c.*1698+1G>T (n.*1698+1G>T) c.*1436+1G>T (n.*1436+1G>T) n.1449+1G>T n.1407G>T n.269+1G>T c.633+1G>T c.181+1G>T (n.181+1G>T) c.1533+1G>T c.326+1G>T c.1351+1G>T (n.1351+1G>T) c.535+1G>T (n.535+1G>T) c.484+1G>T (n.484+1G>T) c.1459+1G>T (n.1459+1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37028933G>A | CA348840 | MLH1 | c.1558+1G>A (n.1558+1G>A) c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) c.835+1G>A (n.835+1G>A) c.*476+1G>A (n.*476+1G>A) c.*1390+1G>A (n.*1390+1G>A) c.*669+1G>A (n.*669+1G>A) c.595+1G>A (n.595+1G>A) c.1511+1G>A n.940+1G>A c.*1350+1G>A (n.*1350+1G>A) c.826+1G>A (n.826+1G>A) c.*1698+1G>A (n.*1698+1G>A) c.*1436+1G>A (n.*1436+1G>A) n.1449+1G>A n.1407G>A n.269+1G>A c.633+1G>A c.181+1G>A (n.181+1G>A) c.1533+1G>A c.326+1G>A c.1351+1G>A (n.1351+1G>A) c.535+1G>A (n.535+1G>A) c.484+1G>A (n.484+1G>A) c.1459+1G>A (n.1459+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37028933G>C | CA352057247 | MLH1 | c.1558+1G>C (n.1558+1G>C) c.1264+1G>C (n.1264+1G>C) c.835+1G>C (n.835+1G>C) c.*476+1G>C (n.*476+1G>C) c.*1390+1G>C (n.*1390+1G>C) c.*669+1G>C (n.*669+1G>C) c.595+1G>C (n.595+1G>C) c.1511+1G>C n.940+1G>C c.*1350+1G>C (n.*1350+1G>C) c.826+1G>C (n.826+1G>C) c.*1698+1G>C (n.*1698+1G>C) c.*1436+1G>C (n.*1436+1G>C) n.1449+1G>C n.1407G>C n.269+1G>C c.633+1G>C c.181+1G>C (n.181+1G>C) c.1533+1G>C c.326+1G>C c.1351+1G>C (n.1351+1G>C) c.535+1G>C (n.535+1G>C) c.484+1G>C (n.484+1G>C) c.1459+1G>C (n.1459+1G>C) | ClinVar dbSNP |