| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37020464G>A | CA352050021 | MLH1 | c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) c.744+1G>A (n.744+1G>A) c.884+2865G>A (n.884+2865G>A) c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.68-5173G>A (n.68-5173G>A) c.*871-5173G>A (n.*871-5173G>A) n.846+1G>A c.*149+1G>A (n.*149+1G>A) c.75+1G>A (n.75+1G>A) c.991+1G>A n.1069+1G>A n.420+1G>A c.*830+1G>A (n.*830+1G>A) c.678-8320G>A (n.678-8320G>A) c.*1178+1G>A (n.*1178+1G>A) c.*916+1G>A (n.*916+1G>A) n.929+1G>A n.886+1G>A c.114-5173G>A c.325+1G>A c.1013+1G>A c.225+2865G>A c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.15+1G>A (n.15+1G>A) c.-36-5173G>A (n.-36-5173G>A) c.939+1G>A (n.939+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020464G>C | CA004088 | MLH1 | c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) c.744+1G>C (n.744+1G>C) c.884+2865G>C (n.884+2865G>C) c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.68-5173G>C (n.68-5173G>C) c.*871-5173G>C (n.*871-5173G>C) n.846+1G>C c.*149+1G>C (n.*149+1G>C) c.75+1G>C (n.75+1G>C) c.991+1G>C n.1069+1G>C n.420+1G>C c.*830+1G>C (n.*830+1G>C) c.678-8320G>C (n.678-8320G>C) c.*1178+1G>C (n.*1178+1G>C) c.*916+1G>C (n.*916+1G>C) n.929+1G>C n.886+1G>C c.114-5173G>C c.325+1G>C c.1013+1G>C c.225+2865G>C c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.15+1G>C (n.15+1G>C) c.-36-5173G>C (n.-36-5173G>C) c.939+1G>C (n.939+1G>C) | ClinVar dbSNP |