| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37014548A>T | CA913189597 | MLH1 | c.790+4A>T (n.790+4A>T) c.496+4A>T (n.496+4A>T) c.67+4A>T (n.67+4A>T) c.*870+4A>T (n.*870+4A>T) n.692+2449A>T c.427+4A>T (n.427+4A>T) c.743+4A>T n.821+4A>T c.*582+4A>T (n.*582+4A>T) c.677+2449A>T (n.677+2449A>T) c.*930+4A>T (n.*930+4A>T) c.*668+4A>T (n.*668+4A>T) n.775+4A>T n.732+4A>T c.113+4A>T c.171+4A>T c.765+4A>T c.131+4A>T c.-140+4A>T (n.-140+4A>T) c.-37+4A>T (n.-37+4A>T) c.-140+2449A>T (n.-140+2449A>T) c.691+4A>T (n.691+4A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37014548A>C | CA012181 | MLH1 | c.790+4A>C (n.790+4A>C) c.496+4A>C (n.496+4A>C) c.67+4A>C (n.67+4A>C) c.*870+4A>C (n.*870+4A>C) n.692+2449A>C c.427+4A>C (n.427+4A>C) c.743+4A>C n.821+4A>C c.*582+4A>C (n.*582+4A>C) c.677+2449A>C (n.677+2449A>C) c.*930+4A>C (n.*930+4A>C) c.*668+4A>C (n.*668+4A>C) n.775+4A>C n.732+4A>C c.113+4A>C c.171+4A>C c.765+4A>C c.131+4A>C c.-140+4A>C (n.-140+4A>C) c.-37+4A>C (n.-37+4A>C) c.-140+2449A>C (n.-140+2449A>C) c.691+4A>C (n.691+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014548A>G | CA012193 | MLH1 | c.790+4A>G (n.790+4A>G) c.496+4A>G (n.496+4A>G) c.67+4A>G (n.67+4A>G) c.*870+4A>G (n.*870+4A>G) n.692+2449A>G c.427+4A>G (n.427+4A>G) c.743+4A>G n.821+4A>G c.*582+4A>G (n.*582+4A>G) c.677+2449A>G (n.677+2449A>G) c.*930+4A>G (n.*930+4A>G) c.*668+4A>G (n.*668+4A>G) n.775+4A>G n.732+4A>G c.113+4A>G c.171+4A>G c.765+4A>G c.131+4A>G c.-140+4A>G (n.-140+4A>G) c.-37+4A>G (n.-37+4A>G) c.-140+2449A>G (n.-140+2449A>G) c.691+4A>G (n.691+4A>G) | ClinVar dbSNP |