Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37014549G>A | CA645534150 | MLH1 | c.790+5G>A (n.790+5G>A) c.496+5G>A (n.496+5G>A) c.67+5G>A (n.67+5G>A) c.*870+5G>A (n.*870+5G>A) n.692+2450G>A c.427+5G>A (n.427+5G>A) c.743+5G>A n.821+5G>A c.*582+5G>A (n.*582+5G>A) c.677+2450G>A (n.677+2450G>A) c.*930+5G>A (n.*930+5G>A) c.*668+5G>A (n.*668+5G>A) n.775+5G>A n.732+5G>A c.113+5G>A c.171+5G>A c.765+5G>A c.131+5G>A c.-140+5G>A (n.-140+5G>A) c.-37+5G>A (n.-37+5G>A) c.-140+2450G>A (n.-140+2450G>A) c.691+5G>A (n.691+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37014549G>T | CA012201 | MLH1 | c.790+5G>T (n.790+5G>T) c.496+5G>T (n.496+5G>T) c.67+5G>T (n.67+5G>T) c.*870+5G>T (n.*870+5G>T) n.692+2450G>T c.427+5G>T (n.427+5G>T) c.743+5G>T n.821+5G>T c.*582+5G>T (n.*582+5G>T) c.677+2450G>T (n.677+2450G>T) c.*930+5G>T (n.*930+5G>T) c.*668+5G>T (n.*668+5G>T) n.775+5G>T n.732+5G>T c.113+5G>T c.171+5G>T c.765+5G>T c.131+5G>T c.-140+5G>T (n.-140+5G>T) c.-37+5G>T (n.-37+5G>T) c.-140+2450G>T (n.-140+2450G>T) c.691+5G>T (n.691+5G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014549G>C | CA433071650 | MLH1 | c.790+5G>C (n.790+5G>C) c.496+5G>C (n.496+5G>C) c.67+5G>C (n.67+5G>C) c.*870+5G>C (n.*870+5G>C) n.692+2450G>C c.427+5G>C (n.427+5G>C) c.743+5G>C n.821+5G>C c.*582+5G>C (n.*582+5G>C) c.677+2450G>C (n.677+2450G>C) c.*930+5G>C (n.*930+5G>C) c.*668+5G>C (n.*668+5G>C) n.775+5G>C n.732+5G>C c.113+5G>C c.171+5G>C c.765+5G>C c.131+5G>C c.-140+5G>C (n.-140+5G>C) c.-37+5G>C (n.-37+5G>C) c.-140+2450G>C (n.-140+2450G>C) c.691+5G>C (n.691+5G>C) | dbSNP |