Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37001054G>A | CA009647 | MLH1 | c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.12+6G>A (n.12+6G>A) c.-418+1G>A (n.-418+1G>A) c.*386+1G>A (n.*386+1G>A) n.321+1G>A c.17+1G>A (n.17+1G>A) c.-326+1G>A (n.-326+1G>A) c.259+1G>A n.337+1G>A c.*98+1G>A (n.*98+1G>A) c.*446+1G>A (n.*446+1G>A) c.*184+1G>A (n.*184+1G>A) n.291+1G>A n.248+1G>A c.*179+6G>A (n.*179+6G>A) c.281+1G>A c.*86-3347G>A (n.*86-3347G>A) n.233+1G>A n.429G>A n.310+1G>A n.329+1G>A c.-624+1G>A (n.-624+1G>A) c.-521+1G>A (n.-521+1G>A) c.-326+6G>A (n.-326+6G>A) c.-511+1G>A (n.-511+1G>A) c.-429+6G>A (n.-429+6G>A) c.208-3347G>A (n.208-3347G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37001054G>C | CA352036695 | MLH1 | c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.12+6G>C (n.12+6G>C) c.-418+1G>C (n.-418+1G>C) c.*386+1G>C (n.*386+1G>C) n.321+1G>C c.17+1G>C (n.17+1G>C) c.-326+1G>C (n.-326+1G>C) c.259+1G>C n.337+1G>C c.*98+1G>C (n.*98+1G>C) c.*446+1G>C (n.*446+1G>C) c.*184+1G>C (n.*184+1G>C) n.291+1G>C n.248+1G>C c.*179+6G>C (n.*179+6G>C) c.281+1G>C c.*86-3347G>C (n.*86-3347G>C) n.233+1G>C n.429G>C n.310+1G>C n.329+1G>C c.-624+1G>C (n.-624+1G>C) c.-521+1G>C (n.-521+1G>C) c.-326+6G>C (n.-326+6G>C) c.-511+1G>C (n.-511+1G>C) c.-429+6G>C (n.-429+6G>C) c.208-3347G>C (n.208-3347G>C) | dbSNP |