Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37000954G>C | CA352035679 | MLH1 | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.-82-1G>C (n.-82-1G>C) c.-516-1G>C (n.-516-1G>C) c.*288-1G>C (n.*288-1G>C) n.223-1G>C c.-424-1G>C (n.-424-1G>C) c.161-1G>C n.239-1G>C c.117-1G>C (n.117-1G>C) c.*348-1G>C (n.*348-1G>C) c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) n.193-1G>C n.150-1G>C c.183-1G>C c.*86-3447G>C (n.*86-3447G>C) n.135-1G>C n.330-1G>C n.212-1G>C n.231-1G>C c.-722-1G>C (n.-722-1G>C) c.-619-1G>C (n.-619-1G>C) c.-419-1G>C (n.-419-1G>C) c.-609-1G>C (n.-609-1G>C) c.-522-1G>C (n.-522-1G>C) c.208-3447G>C (n.208-3447G>C) | dbSNP |
3 | g.37000954G>A | CA008505 | MLH1 | c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.-82-1G>A (n.-82-1G>A) c.-516-1G>A (n.-516-1G>A) c.*288-1G>A (n.*288-1G>A) n.223-1G>A c.-424-1G>A (n.-424-1G>A) c.161-1G>A n.239-1G>A c.117-1G>A (n.117-1G>A) c.*348-1G>A (n.*348-1G>A) c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) n.193-1G>A n.150-1G>A c.183-1G>A c.*86-3447G>A (n.*86-3447G>A) n.135-1G>A n.330-1G>A n.212-1G>A n.231-1G>A c.-722-1G>A (n.-722-1G>A) c.-619-1G>A (n.-619-1G>A) c.-419-1G>A (n.-419-1G>A) c.-609-1G>A (n.-609-1G>A) c.-522-1G>A (n.-522-1G>A) c.208-3447G>A (n.208-3447G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |